Синдром Дауна

Синдромом Дауна принято считать патологию, подразумевающую наличие хромосомной аномалии, кариотип которой дополнен копиями генетической информации 21 – ой хромосомы.

Основные признаки заболевания:

• Наличие брахицефалии
• Плоская форма лица
• Плоский затылок
• Разрез глаз монголоидного типа
• Наличие на шее кожной складки
• Короткие верхние и нижние конечности
• Короткие пальцы
• Наличие поперечной складки на ладонях

Диагностика синдрома дауна:

На данный период специалисты научились определять наличие синдрома Дауна у ребёнка ещё в перинатальный период по результатам УЗИ – обследования и других дополнительных исследований. В момент рождения врач — педиатр диагностирует это заболевание по наличию у него внешних признаков патологии.
Это заболевание было впервые описано английским специалистом – педиатром Л. Дауном в конце 19 века.

Клинические симптомы у детей с синдромом дауна:

• Умственные отклонения врождённого характера
• Наличие вторичного иммунодефицита у пациента

Дополнительные признаки заболевания:

• Наличие умственной отсталости
• Замедленное развитие моторики
• Не до конца сформированное развитие речи
• Склонность к ожирению
• Наличие запоров
• Бесплодие у мужчин с синдромом Дауна

Синдром Дауна характерен тяжёлыми клиническими проявлениями, в результате этого пациенты, страдающие от данной патологии, нуждаются в особом медицинском уходе.

Специалисты утверждают, что какой-то определённый образ жизни родителей не является фактором риска появления в семье малыша с этим заболеванием. Малыш с данной патологией может родиться в семье любой расовой принадлежности, независимо от социального статуса родителей или национальности. Не влияет на это и среда обитания.
Единственный фактор риска этой патологии – возрастной критерий женщины, чем старше мать, тем больше шансов на то, что у неё может родиться малыш с наличием данной генетической аномалии.

Некоторые пациенты, страдающие этим заболеванием, живут лишь до пяти лет; это обусловлено наличием тяжёлых сопутствующих патологий, но многие больные доживают до 60-ти лет.

Большое значение в жизни пациентов с данной патологией имеет наличие медицинского и специализированного психологического сопровождения. Это позволяет добиться значительных результатов в развитии пациента, его социальной адаптации. Многие больные синдромом Дауна пациенты способны усвоить трудовые дисциплины, получить среднее профессиональное обучение, которое они получают в специализированных школах коррекционной направленности. Обучаются такие пациенты согласно специально разработанным программам. Следует отметить, что дети с данной патологией не склонны к проявлению агрессии.

Комфортное существование больного с диагнозом синдрома Дауна во многом зависит от окружающих его людей, педагогов и членов семьи. Часто пациенты с этой патологией получают образование, осваивают профессию, они способны жить и обеспечивать себя самостоятельно, создать свою собственную семью.